【精彩回顾】鼓浪屿论坛-产前诊断专场
2020.08.24


鹭江畔,大咖齐聚;嘉禾屿,共话优生!八月鹭岛盛会开,初秋时节又逢君!8月16日下午14:00,鼓浪屿论坛—第一届产前诊断专场,以网络的形式,如期开篇。
本次会议由厦门大学附属第一医院产前诊断主办,安诺优达基因科技(北京)有限公司协办,厦门大学附属第一医院妇产科主任兼产前诊断主任陈琼华教授进行了精彩的开场致辞并预祝会议圆满成功。下面小编就带大家回顾下本次会议的精彩内容:



福建省妇幼保健院产前诊断中心徐两蒲教授分享了《新时代下分子诊断技术的应用》审述NIPT的加入使原有产前筛查模式发生了改变,并强调NIPT筛查往往针对NT检测正常的孕妇开展,对于NT大于3.5mm的病例应选择核型+CMA诊断,而非NIPT筛查。染色体芯片技术和高通量技术广泛应用于产前诊断领域,扩展了原有产前诊断范围。提到了后续的WES和WGS等技术支持,强调新技术的应用需结合胎儿超声异常的遗传学诊断。

厦门大学附属第一医院产前诊断姜金娜主任分享了《超声软指标的解读》,详细解读了超声软指标的“前世今生”,强调要结合病史等临床情况来解读,介绍了Down综合征胎儿期彩超可识别的结构异常及超声软指标,讲解了NT正常、异常的意义,不同数值NT染色体疾病风险、胎儿死胎风险及后续彩超发现胎儿畸形的风险,最新临床NT分层管理建议。全面介绍了NF、胎儿鼻骨缺失或发育发育不全、侧脑室增宽、后颅窝增宽、心室内强光点、肾盂增宽、脉络丛囊肿及肠管强回声等软指标的最新临床解读。全面详细的咨询可以让患者对病情有客观认识,理解相关风险,更配合进一步的临床处理。


厦门大学附属第一医院超声科苏毅明博士以临床非常罕见的胎儿颅内肿瘤案例作为切入口,详细介绍了该案例患者基本病情、产前超声情况、胎儿颅内肿瘤的医学评判过程以及病理学组织诊断结果及临床处理和结局。深入浅出地剖析了患有颅内肿瘤胎儿的不同孕期的临床表现和特征,提出了超声和MRI等针对性的诊断建议,展示并总结了此疾病诊断的四大影像学表现。另外拓展讲述了星形细胞瘤、畸胎瘤等胎儿常见颅内肿瘤的鉴别诊断和预后情况的相关知识,由浅入深为大家展示了和胎儿颅内肿瘤相关的临床案例和医学经验。



福建省妇幼保健院产前诊断中心林娜主任介绍了《地中海贫血的筛查与诊断》,林娜教授指出在临床地贫不能单凭血常规的结果,应结合电泳更准确,在福建地贫高发地区,建议有条件的家庭婚前、产前都应该进行地贫的筛查检测,了解自身携带状况,预警后代风险,保障优生优育。



厦门大学附属第一医院检验科主任洪国粦教授从一个双胎产前诊断病例出发,做了一场精彩的学术分享,对嵌合体和拷贝数变异两种遗传咨询难点问题做了详细解读,对从事遗传咨询与遗传检测的老师都很有启发。嵌合体是一种临床表型复杂多变,遗传咨询很棘手的问题。洪国粦主任从形成机制、嵌合种类、诊断方法等角度讲解了嵌合体的成因与预后,并指出超声正常不能等同于胎儿正常,不同染色体嵌合的结局也有不同。拷贝数变异,也被称为微缺失微重复,对于该类疾病B超可能没有异常,所以染色体芯片或CNVseq的检测很重要。最后,对于双胎的筛查,洪国粦主任建议NT结合NIPT,羊水穿刺建议常规染色体核型+芯片/CNV-seq检测,发现嵌合体一定要做个体化咨询,嵌合体多种检测方法协助诊断。



厦门大学附属第一医院产前诊断超声组路晶博士详细介绍了单绒双胎的超声检测要点。绒毛膜性作为双胎管理不可或缺的基础,路晶博士分别从孕囊、羊膜、T/V字征、胎盘、性别等维度分析了如何确定双胎的绒毛膜性。此外,针对单绒双胎常见的TTTS和SIUGR进行了详细的判别及规范化管理的讲述。TTTS发生率高,未经治疗死亡率高达80-100%,因此TTTS的超声诊断及分期尤为重要,羊水量的差异是一重要指标;SIUGR由于双胎胎盘份额存在差异,分型不同,预后差异较大,双胎体重差异是重要判别标准。因此,需要根据TTTS、SIUGR临床判断及时跟进治疗方案。最后,路晶博士对单绒双胎超声检测孕周间隔给出了详细的安排,确保能及时发现及跟进单绒双羊的孕期变化。


最后,厦门大学附属第一医院妇产科主任兼产前诊断主任陈琼华教授和产科吴芹教授进行总结。近4小时的直播会议,吸引了超过5000人线上参与,目前直播回放也已上线,更多精彩内容欢迎大家点击“回放入口 ”,观看精彩回放。



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